nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Biến đổi nhiễm sắc thể là một loại bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ cơ thể. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen dọc theo cấu trúc nhiễm sắc thể và làm gián đoạn quá trình các gen này tổng hợp protein tương ứng của chúng.

Những thay đổi về cấu trúc có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng và tinh trùng, trong giai đoạn phôi thai sớm hoặc bất kỳ tế bào nào phát triển sau khi sinh. Các đoạn DNA có thể được sắp xếp lại trong một nhiễm sắc thể hoặc chuyển giao giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Những thay đổi cấu trúc này phụ thuộc vào kích thước và vị trí của đột biến. Một số thay đổi gây ra các vấn đề liên quan đến sức khỏe cần có sự can thiệp của y tế, trong khi những thay đổi khác không có bất kỳ tác động nào đến sức khỏe của người đeo.

Bạn đang xem: nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

chuyển tiếp

Sự chuyển vị xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Loại thay đổi vị trí này được gọi là chuyển vị cân bằng khi không có vật chất di truyền nào được thêm vào hoặc mất đi trong tế bào.

Nếu thêm hoặc bớt vật chất di truyền thì sự chuyển đoạn đó gọi là chuyển đoạn không cân bằng.

Thiếu đoạn

Đột biến xóa xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị phá vỡ và một phần vật liệu di truyền bị mất. Đoạn bị thiếu có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xảy ra ở bất kỳ đâu dọc theo nhiễm sắc thể.

Lặp đoạn

Đột biến nhân đôi xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Loại đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn sao chép.

Đoạn văn

Một đoạn vật chất di truyền được đảo đoạn tại hai vị trí đứt gãy của nhiễm sắc thể, kết quả là đoạn DNA này sẽ được đảo ngược và đưa trở lại nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể bị mất hoặc không khi các nhiễm sắc thể bị phá vỡ. Sự đảo ngược ở vị trí tâm động của nhiễm sắc thể được gọi là đảo ngược màng ngoài tim. Các đảo đoạn có thể xảy ra ở các nhánh ngắn và dài của nhiễm sắc thể nhưng không xảy ra ở tâm động được gọi là đảo đoạn gần.

Xem thêm: na2co3+ba(oh)2

nhiễm sắc thể

Isochromosome có hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh ngắn và một cánh dài, mỗi nhiễm sắc thể có hai cánh ngắn và hai cánh dài. Kết quả là những nhiễm sắc thể bất thường này có thêm một bản sao của một số gen và mất đi các bản sao của các gen khác.

Nhiễm sắc thể lưỡng tâm

Không giống như nhiễm sắc thể bình thường, chỉ có một tâm động, nhiễm sắc thể hai tâm chứa hai tâm động. Nhiễm sắc thể lưỡng tâm là kết quả của sự hợp nhất bất thường của 2 đoạn nhiễm sắc thể, mỗi đoạn chứa một tâm động. Những cấu trúc này không ổn định và thường bị mất một số vật chất di truyền.

nhiễm sắc thể vòng

Nhiễm sắc thể tròn thường xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt ở hai vị trí và các đầu ở nhánh nhiễm sắc thể kết hợp với nhau để tạo thành một cấu trúc hình tròn có hoặc không có tâm động. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, vật liệu di truyền ở gần đầu nhiễm sắc thể bị mất.

Nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của chúng. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào soma (tế bào không phải là tế bào trứng và tế bào tinh trùng) trong quá trình hình thành và phát triển của khối u ung thư.